手指、脚趾、嘴唇出现这些异常，竟是肺里有洞？

身体的一些变化

可能是疾病的预警

比如手指、脚趾、嘴唇发紫

这种情况一定要引起重视！

最好去医院检查一下！

7岁的女孩小梦（化名） 平日里动作总是“慢条斯理”，说话也总是“有气无力”。跟同龄孩子相比，不咋长个，也不长肉。于是，家里人带着小梦来到温医大附一院儿科副主任（主持）王楸门诊就诊，通过仔细查体，医生发现小梦的嘴唇、手指、脚趾发紫（皮肤和粘膜呈现青紫色，有明显发绀表现），氧饱和度只有82%（正常值为95%~100%）。

 手指发绀

脚趾发绀

虽然初步的心脏超声检查结果是正常的，但医生认为孩子可能存在血管分流异常，便建议她住院进一步检查治疗。
一开始，家里人觉得孩子身体没有明显不舒服，是小问题，没必要住院。由于担心孩子的健康，医生与家长反复沟通，最终他们同意住院完善相关检查。随后，儿科副主任王丹为小梦进行心脏声学造影和肺动脉CTPA造影等检查，可没想到的是，小梦发绀的原因竟是因为肺里的血管有个“洞”。

经过介入科、超声科、胸外科等多学科联合会诊，明确了肺里的“洞”是肺动静脉瘘（指肺动脉和肺静脉分支之间瘘性连接), 通过进一步全外显子测序发现孩子存在ENG基因变异，明确了肺动静脉瘘的原因是遗传性出血性毛细血管扩张症（HTT），在儿童临床症状中属于罕见疾病。考虑到小梦年纪还小，如果采用外科手术治疗创伤大，并发症高，在与家属充分沟通后，多学科团队决定采用介入微创治疗，通过介入手术把畸形的血管栓塞住，从而达到治疗目的。

介入科副主任余昶为小梦进行肺动脉栓塞术。术后，小梦的氧饱和度恢复到正常值，嘴唇、手指和脚趾变得红润了，人也有精神了，说话也比之前响亮了不少。

术后四肢发绀现象明显好转 

科普时间

什么是肺动静脉瘘？

肺动静脉瘘（PAVF），是一种先天性血管疾病。正常的肺动脉和肺静脉之间，是不相通的。如果分隔肺动脉和肺静脉的隔膜出现先天性发育不全，就会造成肺动静脉之间的异常分流，形成肺动静脉瘘。

肺动静脉瘘（PAVF），是遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的常见临床表现形式。HHT以多发性皮肤粘膜毛细血管扩张为特征，可影响皮肤，粘膜，以及肺、肝和大脑等器官，会导致过度出血。患者通常表现为贫血、反复鼻出血、肺部血管出血、胃肠道出血或其他脏器出血。

HHT的症状表现（口角、面部、手部）

如何尽早诊断出疾病？

肺动静脉瘘患者大部分为先天性发育异常，并在后期加重。最需要警惕的是临床中不明原因的低氧血症。最常见的体征是发绀、杵状指和肺血管杂音等。在筛查病因的过程中，排除其他疾病后，需要考虑肺动静脉瘘的可能。建议尽早进行相关的检查和和诊断，这有助于确定病因并采取合适的治疗措施，以确保患者的健康和生活质量。

肺动静脉瘘的诊断主要依靠的是增强CT、肺血管造影，其中肺血管造影是“金标准”，可以显示肺动静脉瘘的确切位置和解剖结构，也可以指导栓塞治疗。

一定要注意！！遗传性出血性毛细血管扩张症在儿童期症状常常不典型，往往缺乏明显的皮肤黏膜毛细血管扩张现象，有时仅伴有轻微鼻衄（流鼻血), 属于很难通过基础检查诊断出来的疾病。

所以对于儿童不明原因的低氧血症、发绀、反复鼻出血、内脏器官的动静脉畸形等现象，应想到肺动静脉瘘（PAVF）的可能；一旦诊断为肺动静脉瘘，则需要高度警惕遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。

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来源：儿科文字：龚雨静、王丹编辑：吴心乐、王坚连审核：王楸、黄丽颖

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